Faites le test!
Un test, pour quoi faire?
Le test de Guthrie, pratiqué entre le troisième et le cinquième jour de vie du bébé, permet de dépister certaines maladies rares mais dont les conséquences peuvent être très graves si elles n’ont pas été détectées à temps. On dépiste actuellement treize maladies génétiques dont les plus connues sont la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie.
Comment ça se passe ?
On prélève du sang sur le nouveau-né (via une prise de sang classique ou un prélèvement au talon). Quelques gouttes de ce sang sont ensuite posées sur des papiers buvards qui sont envoyés dans un laboratoire agréé pour réaliser les tests. Si les résultats ne sont pas bons, le laboratoire prévient le pédiatre de la maternité.
Pourquoi si tôt?
Entre le troisième et le cinquième jour de sa vie, le bébé ne présente encore aucun symptôme de maladie mais on peut déjà déceler des anomalies dans son sang. En réalisant le test à ce moment-là, on peut donc intervenir très rapidement si une maladie est détectée et éviter ses conséquences parfois très graves. Une prise en charge adéquate dès le diagnostic permet aux enfants d’éviter ces conséquences et d’avoir une vie proche de la normale.
Le test de Guthrie, c’est quoi?
Comment se passe le test de Guthrie?
Pourquoi le réaliser à quelques jours de vie?
Dépister pour réagir
3 à 5 jours essentiels
Et avant ?
Il faut attendre 72 h de vie (soit 3 jours) pour être sûr de trouver les éléments permettant d’identifier ces maladies dans le sang. Si on fait le test plus tôt, on risque de ne pas détecter une maladie qui est pourtant bien présente. Dès lors, si la maman quitte la maternité avant le troisième jour, une sage-femme viendra faire le test à domicile ou on demandera aux parents de revenir à la maternité pour procéder au prélèvement au bon moment.
Pas de nouvelles…
Les laboratoires agréés communiquent les mauvais résultats aux pédiatres des maternités qui contactent alors les parents pour organiser un contrôle et une prise en charge adéquate. Si le test n’a rien révélé de suspect, ni le médecin, ni la famille ne reçoivent de résultat. Donc pas de nouvelles, bonnes nouvelles !
Autre bonne nouvelle : ce test est entièrement gratuit pour les familles. L’ONE se charge d’agréer et de payer les laboratoires qui le réalisent.
Si la Maman quitte la maternité avant le 3ème jour, peut-on déjà faire le test avant?
Comment sont transmis les résultats?
Combien ça coûte aux familles?
Bonnes nouvelles!
Documentation sur le sujet