DRÉPANOCYTOSE
dépistage nécéssaire

Répandue mais méconnue

C’est une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde. À Bruxelles, par exemple 1% des nouveau-nés sont porteurs sains de l’affection et un enfant sur 2000 est drépanocytaire. On appelle aussi cette maladie : anémie falciforme ou anémie à hématies falciformes. Elle entraîne différentes complications chroniques qui demandent souvent une hospitalisation et compliquent la vie des malades.

Chronique et handicapante

Chez l’enfant, les symptômes de la maladie apparaissent vers 3 mois et il faut savoir que les crises douloureuses sont plus fréquentes et plus graves pendant la petite enfance. Elles constituent les premières causes d’hospitalisation. Traitement et précautions particulières permettent de diminuer les crises et d’éviter ces hospitalisations. Bien se couvrir quand il fait froid, éviter les grosses chaleurs, boire beaucoup, être attentif à son hygiène personnelle, éviter les efforts intenses, les voyages en altitude et le fait de rester trop longtemps assis (on comprend que cela puisse causer un souci à l’école) et enfin contacter son médecin au moindre souci : fièvre, nez qui coule, blessures… On voit bien comment la drépanocytose, au-delà de ses symptômes, a des répercussions sur le quotidien, la vie sociale et la scolarité de l’enfant…

Dépistage utile

On peut être porteur et l’ignorer, d’autant qu’être porteur ne signifie pas être malade. Avant toute grossesse, il est important pour les deux parents de se faire dépister. Cependant chaque personne potentiellement à risque devrait faire ce dépistage (une simple prise de sang suffit), car les porteurs sains de la drépanocytose doivent malgré tout prendre certaines précautions : ne pas nager sous l’eau sans respirer, éviter les sports en hautes altitudes et prévenir le médecin anesthésiste qu’il est porteur du gène avant d’être endormi.

Un soutien psychologique

Un soutien psychologique peut aider le malade atteint de drépanocytose et sa famille : pour les parents qui apprennent que leur enfant est drépanocytaire, la culpabilité d’avoir transmis cette maladie et l’apprentissage du « soigner sans sur couver » peut nécessiter une aide psychologique.
Chez les enfants atteints, de nombreux facteurs comme la contrainte des traitements, la douleur chronique, la crainte du retour des crises, la nécessité de se prendre en charge et le rapport avec une fratrie qui peut se sentir délaissée à son profit, peuvent générer autant de sentiments de culpabilité, de colère ou de déni qui demanderont accompagnement et soutien.

Faire évoluer les mentalités

La drépanocytose est une affection héritée des deux parents – le plus souvent porteurs sains — elle n’est donc pas contagieuse et on ne l’attrape pas. Si elle reste aussi taboue parmi certaines populations c’est parce qu’elle affecte le sang et qu’elle est héréditaire… ce qui en fait presque une maladie honteuse dans certaines cultures. De plus, ses complications chroniques mettent parfois les malades au ban de la société – être malade à répétition pouvant être perçu comme « de la comédie » puisque la maladie est méconnue et donc les absences répétées qu’elle entraîne mal interprétées… mais les mentalités commencent heureusement à changer grâce entre autres au travail des associations.

Les familles impliquées

Seule une transplantation de moelle permet de traiter durablement la drépanocytose, mais il est très difficile de trouver un donneur compatible, de plus l’opération est risquée et peut conduire à différentes complications, voilà pourquoi le plus souvent on dit qu’on ne guérit pas de la drépanocytose, il faut apprendre à vivre avec elle. Certains traitements permettent de diminuer le nombre de crises douloureuses et les complications qu’elles entraînent. Ces traitements sont lourds pour l’enfant comme pour la famille, ils demandent de la discipline et se prennent sur une longue période.

Les mots pour le dire

Les enfants drépanocytaires doivent faire des visites régulières de contrôle chez le médecin tous les 2 mois avant l’âge de deux ans, après, tous les 6 mois à un an avec bilan sanguin. En cas de crise, d’aggravation de l’anémie ou d’infection, il est impératif de réagir rapidement. Le souci, c’est qu’un tout petit aura du mal à exprimer sa douleur autrement que par des pleurs et que les douleurs engendrées par la drépanocytose sont, particulièrement dans l’enfance, extrêmement violentes, décrites comme une sensation de broiement des os ou de brûlures dans tout le corps. Ce qui fait que certains enfants, plus grands, n’arrivent pas à localiser ni à formuler à quel point ils souffrent et peuvent rester prostrés ou juste avoir l’air triste. Les parents doivent donc être particulièrement attentifs.

Espoir

De manière générale, il faut éviter que la maladie devienne le centre de préoccupation de la famille et du malade lui-même. Bien qu’invalidante et sans minimiser ses conséquences, on peut vivre avec la drépanocytose. De nombreux malades l’affrontent quotidiennement avec courage, philosophie et l’espoir qu’un jour on parlera de cette affection au passé comme d’autres maladies que l’on a fait disparaître dans l’histoire de l’humanité.